Un examen con historia

Desde hace más de 30 años en países de Europa y Estados Unidos se realiza el Screening en recién nacidos para determinar enfermedades llamadas “errores innatos del metabolismo”, que en muchas ocasiones evolucionan silenciosamente hacia cuadros graves e irreversibles.

Siguiendo los criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS), se han seleccionado para su detección las más frecuentes como las afecciones con mayor pro- babilidad de tratamiento para atenuar o eliminar las se- cuelas.

El Screening Neonatal Ampliado se realiza con pocas gotas de sangre que se depositan en papel filtro, para luego enviar al laboratorio del Hospital Universitario de Hamburgo, donde los especialistas efectúan el examen aplicando tecnología de punta en este campo: la espec- tometría de masas (MS-MS).

El examen explora las siguientes enfermedades:

  • Hipotiroidismo congénito
  • Fenilcetonuria
  • Galactosemia
  • Deficiencia de biotinidasa
  • Síndrome Adreno-genital
  • Los principales trastornos del metabolismo de las proteínas (aminoácidos)
  • Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos
  • Alteraciones del ciclo de la urea

Resultado: más de 30 enfermedades metabólicas

El reconocimiento temprano de estos trastornos puede evitar serias secuelas en la mayoría de los casos, tales como:

  • Retardo mental
  • Demora en el desarrollo motriz y lenguaje
  • Retraso en el crecimiento pondoa estatural
  • Alteraciones hepáticas y debilidad muscular
  • Trastornos neurológicos

Si tiene preguntas sobre el examen Screening Neonatal Ampliado comuníquese con su pediatra. 

Otro de los inconvenientes es que en la mayoría de ca- sos no existe historia familiar de estas enfermedades y los niños nacen completamente normales, por eso la única manera de prevenir patologías es con este examen. .

Reporte de los Resultados

El examen será reportado desde Alemania en forma oportuna a la institución y al médico pediatra de su hijo. Si la prueba reporta un resultado llamativo se solicitará otro para confirmar o descartar la enfermedad. Si la conclusión es anormal se informará al médico para que su niño sea tratado inmediatamente, mientras se realizan las comprobaciones correspondientes y se ratifique el diagnóstico.

Para que su bebé crezca con salud, el Hospital de los Valles le brinda la posibilidad de realizar el Screning Neonatal Ampliado, que sirve para reconocer a tiempo ciertos trastornos y evitar efectos nocivos durante el desarrollo de su hijo.

Recomendaciones:

  • Si tiene preguntas sobre el examen Screening Neonatal Ampliado comuníquese con su pediatra.
Dra. Marcela Bovera – Jefe de Laboratorio Hospital de los Valles 
Artículo tomado de la Revista Somos Familia – Edición Nº 17.